AG Molekulare Thyreoidologie

Schilddrüsenhormone (SDH) sind nicht nur für eine normale Gehirnentwicklung essenziell, sondern beeinflussen auch den Metabolismus und die Funktion nahezu jeder Körperzelle. Für diese Wirkungen benötigen SDH jedoch sog. Transporter, die in der Zellmembran lokalisiert sind und die zelluläre Aufnahme wie auch Abgabe von SDH vermitteln. Die Erforschung der physiologischen wie auch der pathophysiologischen Funktionen dieser Transporter (z. B. MCT8) ist ein Schwerpunkt unserer Arbeitsgruppe.

Der Schilddrüsenhormon-Transporter MCT8 und das Allan-Herndon-Dudley Syndrom

MCT8 ist ein hochspezifischer und physiologisch wichtiger SDH-Transporter im Gehirn und peripheren Organen. Patienten mit einer MCT8 Defizienz (auch bekannt als Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS)) zeigen kognitiven Beeinträchtigungen und leiden unter schweren neurologischen wie motorischen Symptomen. Darüber hinaus führt eine MCT8 Defizienz zu anormalen SDH-Parametern und peripheren Symptomen, die auf eine thyrotoxische Situation in verschiedenen Organen (Herz, Leber, Niere, Muskel, Fettgewebe) hindeuten.

Zur Aufklärung der pathogenen Mechanismen, die dieser seltenen Erkrankung zugrunde liegen, untersuchen wir globale wie auch organspezifische Mausmodelle, um die exakte zell-spezifische Funktion von MCT8 und anderen Transporter zu charakterisieren. Darüber hinaus nutzen wir AHDS- Maus-Modelle, um in präklinischen Studien Therapie-Ansätze für Patienten mit MCT8 Defizienz zu eruieren.